El pasado lunes 10 de Julio del presente año un neurólogo de la Universidad de Columbia evaluó a un niño británico de once años de edad, el cual se encuentra actualmente con soporte vital ya que presenta una rara enfermedad llamada síndrome de agotamiento mitocondrial.

Actualmente el caso del pequeño se encuentra en la corte inglesa debido a que tienen problemas para que pueda recibir un tratamiento experimental en el extranjero, los médicos del hospital donde están tratando al infante dicen que se han agotado todas las opciones de tratamiento médico sin embargo
desaconsejan transferirlo al extranjero.

El neurólogo, testificó por video llamada a favor del caso, mencionó que el tratamiento que está llevando a cabo se llama “terapia de derivación de nucleósidos”, este ensayo aún no ha sido probado en pacientes con la enfermedad que presenta el niño y requiere la aprobación federal para
recibir al pequeño en el proyecto.
Esta terapia consiste en suministrar bloques de ADN sano que en la enfermedad del niño se encuentran dañados.

Charlie, el niño receptor del ADN, tiene una mutación de un gen que codifica una enzima que a su vez ayuda a producir el ADN en las mitocondrias. Este gen mutado produce una enzima disfuncional y las mitocondrias no pueden reemplazar el ADN dañado por lo que dejan de funcionar, causando gran daño a diferentes órganos, especialmente músculo y cerebro.

Esta terapia ya está siendo usada en otros países como España e Italia en 18 pacientes con padecimientos parecidos a la enfermedad que agobia a Charlie pero las mutaciones de éstos son en otros gene, produciendo agotamiento del ADN mitocondrial. Uno de estos pacientes ha sido tratado desde que tiene la edad de un año, en un principio recibió nucleótidos, pero después de dos años se fue cambiando a nucleósidos, que son más capaces de sobrevivir al tracto gastrointestinal y llegar a las mitocondrias de las células intactos. La función
respiratoria y la fuerza de este pequeño ha mejorado considerablemente conforme pasaban los años y era tratado con esta terapia. El padre menciona “Ahora ya puede mover los dedos de los pies y sentarse en un ángulo de 90 grados durante 90 minutos en comparación con 45 grados por 15 minutos que hacia anteriormente”.

Como se puede ver, la terapia ha funcionado excepcionalmente en varios pacientes, sin duda alguna es una alternativa y esperanza para pacientes con
mutaciones genéticas que dañan sus mitocondrias como la de Charlie y se espera ayude a un gran número de personas con este tipo de padecimientos, solo queda
esperar a que la FDA apruebe más ensayos clínicos con ella.

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